Fakty i Mity Genetyki

Fakty i Mity Genetyki n. med. Paula Dobosz Witajcie w cudownym świecie Genetyki i Genomiki! I pamiętajcie: nie ma głupich pytań. Dobrej zabawy! Autorka
Dr Paula Dobosz

Witaj w magicznym świecie genetyki i genomiki! 😍 Będzie sporo o nowotworach, ale nie tylko - bo medycyna jest tak fascynująca, że ciężko wybrać jej najciekawszy fragment :)
dr hab. Znajdziecie tutaj pytania i odpowiedzi na tematy poruszane w mediach - sprawdź, czy warto wierzyć we wszystkie nowinki. Śmiało zadawajcie pytania, podsyłajcie ciekawostki. Pytania mogą dotyczyć dowolnej kwestii związan

ej z genetyką - może być to nowinka przeczytana w prasie, zasłyszana w radio, telewizji, a nawet plotka, która dotarła do nas podczas wizyty u fryzjera! Ta strona powstała właśnie po to, aby oddzielić fakty od mitów.

Wyobraźcie sobie, że przez kilkanaście lat cała Europa polowała na seryjną morderczynię... która nigdy nie istniała 🙃🧬🧬🧬...
04/08/2026

Wyobraźcie sobie, że przez kilkanaście lat cała Europa polowała na seryjną morderczynię... która nigdy nie istniała 🙃

🧬🧬🧬

Brzmi jak scenariusz thrillera? A jednak to prawdziwa historia, napędzana trochę tym, że ludzie z jakiegoś powodu kochają kryminały (dla mnie szok, niezmiennie, bo wolę pełne wartkiej akcji książki o pielęgnacji ogrodu...). No dobrze, ale wracamy do tematu. Otóż od około 1993 roku na kolejnych miejscach zbrodni w Niemczech, Austrii i Francji śledczy znajdowali to samo kobiece DNA (bo badania genetyczne już wtedy były w użyciu, aczkolwiek dopiero raczkowały). Zabójstwa. Włamania. Kradzieże. Napady. Łącznie około 40 różnych miejsc przestępstw zostało na przestrzeni kilku lat przypisanych do tej samej osoby!

🧬🧬🧬

Jedna kobieta. Dziesiątki spraw. Żadnych świadków. Szok w XX-wiecznej Europie! Media natychmiast nazwały ją Fantomem z Heilbronn (Duchem z Heilbronn), bo badania DNA jednoznacznie wskazywały na kobietę. Śledztwo pochłonęło tysiące godzin pracy europejskiej policji, zaangażowano setki funkcjonariuszy, wyznaczono wysoką nagrodę za pomoc w jej ujęciu. Im więcej analiz wykonywano, tym mocniejsze wydawały się dowody. Przecież DNA nie kłamie, prawda?

🧬🧬🧬

Aż wydarzyło się coś, co nie miało prawa się wydarzyć. To samo kobiece DNA wykryto na zwłokach mężczyzny. Ups. W tym momencie śledczy zrobili coś, co w nauce jest najważniejsze – krok w tyłu. Chwilunia, zaraz zaraz, coś tu nie gra... I tak śledczy podważyli wszystkie dotychczasowe pomysły, zakwestionowali własne założenia. Rozpoczęto analizę całego procesu pobierania materiału biologicznego niemalże od zera, od początku. Nie sprawcy. Nie laboratoriów. Tylko... samych wymazówek.

I wtedy wyszła na jaw prawda.

Bawełniane patyczki używane do zabezpieczania śladów były co prawda sterylne, ale trzeba umieć sterylnie pracować :D Okazało się, że one nie były wolne od ludzkiego DNA!!! 😁 Podczas produkcji zostały przypadkowo zanieczyszczone materiałem genetycznym jednej z pracownic fabryki. Jej komórki skóry trafiły na wymazówki jeszcze przed zapakowaniem. A później – wraz z każdym pobranym śladem – jej DNA pojawiało się na kolejnych miejscach przestępstw.

🧬🧬🧬

Nie zawiódł test DNA, wręcz przeciwnie - potwierdziła się wsoka czułość badania. Zawiodło jednak założenie, że sterylność oznacza brak DNA. To nie to samo. Sterylizacja eliminuje żywe drobnoustroje, ale nie usuwa ani nie niszczy ludzkiego materiału genetycznego. Ta historia zmieniła świat kryminalistyki. Doprowadziła do opracowania nowych standardów produkcji materiałów wykorzystywanych w analizach genetycznych; takich, które są nie tylko sterylne, ale również wolne od wszelkiego DNA (DNA-free) a nawet enzmów rozkładających kwas nukleinowe. Wdrożono także niezwkle restrykcyjne normy pracy, również dla fabryk produkujących tego typu elementy :)

🧬🧬🧬

To jedna z moich ulubionych historii pokazujących, że w medycynie i nauce największą wartością nie jest ślepa wiara w technologię. Największą wartością jest umiejętność zadawania odpowiednich pytań, umiejętnego korzystania z dostępnych technologii, a czasem... kompletny reset i rozpoczęcie pracy od zera! 😇

🧬🧬🧬

Jeśli chcecie poczytać więcej:
https://www.iso.org/es/contents/news/2016/07/Ref2094.html

Przypomina o tym, jakie są konsekwencje bierności i tolerowania zła. Bez zbędnego patosu pokazuje, że ktoś, kogo uważasz...
03/08/2026

Przypomina o tym, jakie są konsekwencje bierności i tolerowania zła.

Bez zbędnego patosu pokazuje, że ktoś, kogo uważasz za kolegę, może przjaciela, bez skrupułów Cię zostawi w imię "świętego spokoju", nie kiwnie palcem, gdy będziesz płonął na stosie, choć prywatnie szepnie, że jest po Twojej stronie, ale przecież nie pokaże tego publicznie, o nie, bo co inni powiedzą, bo nie wypada, bo jeszcze ktoś przestałby go lubić albo straciłby swoją wybitną pozycję...?

A może sam dorzuci gałązkę, bo czemu nie? Skoro wszyscy tak robią, to i ja się dorzucę?

⚖️

Ogromnie polecam, niezwykle ważna i pełna osobistych historii książka o tym, jak trudno bywa walczyć z hejtem, jak okrutni bywają ludzie i jak często zostajemy na polu bitwy zupełnie sami, choć walczymy dla dobra innych. Niewiarygodna odwaga autora i ogrom pracy, którą wykonał i wciąż wykonuje każdego dnia 😇

Największa radość dla lekarza i naukowca? Widzieć swoich pacjentów uśmiechniętych, pełnych sił i cieszących się życiem. ...
30/07/2026

Największa radość dla lekarza i naukowca? Widzieć swoich pacjentów uśmiechniętych, pełnych sił i cieszących się życiem. ❤️

Właśnie takie niezwykłe spotkanie miało dziś miejsce 😍 Dwóch wyjątkowych Panów, których połączyło coś więcej niż ta sama diagnoza. Obaj w bardzo młodym wieku przeszli resekcję i rekonstrukcję przełyku zniszczonego przez chorobę nowotworową. Obaj otrzymali również leczenie spersonalizowane, chirurgiczne i onkologiczne, choć dzielił je spory odstęp czasu: Pan Adam otrzymał swój nowy przełyk już ponad 4 lata tamu, a Pan Radomir własnie dziś rano wyszedł ze szpitala 😀

🧬🧬🧬

Resekcja i rekonstrukcja przełyku należą do najbardziej wymagających operacji w całej chirurgii. To rozległy zabieg obejmujący jednocześnie klatkę piersiową i jamę brzuszną, wymagający od zespołu chirurgicznego ogromnego doświadczenia, precyzji oraz ścisłej współpracy wielu specjalistów. Sam przełyk jest narządem trudnym do operowania, a odtworzenie ciągłości przewodu pokarmowego – najczęściej z wykorzystaniem żołądka – stanowi jedno z największych wyzwań chirurgii onkologicznej. Dlatego możliwość spotkania po latach pacjentów, którzy nie tylko dobrze funkcjonują, ale mogą wspólnie cieszyć się życiem i... lodami, jest czymś naprawdę wyjątkowym.

🧬🧬🧬

I właśnie ten upływ czasu pokazuje, jak ogromny krok naprzód zrobiła medycyna. Dziś możemy opierać decyzje terapeutyczne na wynikach zaawansowanych badań genomowych, a nawet analizach multi-omics. Dzięki nim dowiedzieliśmy się m.in.:
🧬 że w tym przypadku skuteczną opcją może być immunoterapia,
🧬 że cisplatyna nie jest wskazana ze względu na wykryty w badaniu farmakogenomicznym wariant genetyczny, który może powodować wysoką toksyczność i nieakceptowalne efekty niepożądane
🧬 oraz że w genomie pacjenta obecny jest patogenny wariant genu odpowiedzialnego za zaburzenia mechanizmów naprawy DNA, wiążący się z wysokim ryzykiem rozwoju nowotworów.

🧬🧬🧬

Nie wiemy, co przyniesie przyszłość. Wiemy jednak jedno: obaj Panowie już dawno przekroczyli przewidywaną długość życia dla tak zaawansowanej choroby nowotworowej. 😊 I nic nie wskazuje na to, by mieli przestać bić kolejne rekordy! Najlepszy dowód? Obaj, z nowymi przełykami, z apetytem zajadają pyszne lody z wyjątkowej fabryki Pana Adama. 🍦❤️

(https://www.facebook.com/p/Fabryka-Lod%C3%B3w-Bor%C3%B3wiec-100057642541686/)

Pan Adam cieszy się swoim zrekonstruowanym przełykiem już od ponad 4 lat, a co najważniejsze – nie ma żadnych oznak choroby! To właśnie takie chwile przypominają, dlaczego warto nieustannie rozwijać medycynę spersonalizowaną i wykorzystywać potencjał nowoczesnej chirurgii i genomiki, a ponad wszystko łączyć siły, bo tylko interdyscyplinarne podejście, tylko współpraca, są kluczem do leczenia każdego pacjenta. Bo za każdym wynikiem badań stoi człowiek. I jego historia, także ta, którą dopiero zamierza napisać 😍

-----------
Wasz DreamTeam:
Dr n.med. Paweł Zieliński
Dr hab.n.med. Dawid Murawa
Dr hab.n.med. Paula Dobosz

...kiedy jesteście już bardzo, bardzo zmęczeni, a tu nagle natrafiacie na zestresowane mitochondria 🙃
28/07/2026

...kiedy jesteście już bardzo, bardzo zmęczeni, a tu nagle natrafiacie na zestresowane mitochondria 🙃

❤️ Nie ma dwóch takich samych nowotworów. Dlaczego więc mielibyśmy leczyć wszystkich tak samo?🧬🧐👌Kilka tygodni temu pisa...
28/07/2026

❤️ Nie ma dwóch takich samych nowotworów. Dlaczego więc mielibyśmy leczyć wszystkich tak samo?
🧬🧐👌

Kilka tygodni temu pisałem o pracy naukowej, którą miałem przyjemność recenzować. Nie mogłem wtedy zdradzić szczegółów. Dziś artykuł został opublikowany i mogę o nim opowiedzieć. ❤️ Opisano chorego z miejscowo zaawansowanym rakiem płuca, który początkowo nie kwalifikował się do operacji, u którego klasyczne leczenie nie przyniosło oczekiwanego efektu. I właśnie wtedy zaczęła się prawdziwa medycyna precyzyjna 🧬lekarze nie leczyli "raka płuca", schematycznie, jak wszystkich, ale leczyli konkretnego człowieka, przeanalizowali biologię nowotworu, ocenili ekspresję PD-L1, wybrali immunoterapię, która dawała największą szansę właśnie temu pacjentowi.

🧬🧬🧬

Efekt?
Nowotwór cofnął się na tyle, że możliwe było wykonanie radykalnej operacji, a w usuniętym materiale... nie znaleziono już żywych komórek nowotworowych.
Patologiczna odpowiedź całkowita (pCR). !❤️

🧬🧬🧬

Ale, ale!!! To jeszcze nie wszystko! Oto najciekawsze wydarzyło się później- leczenia nie zakończono!!! Pacjent przez kolejne lata pozostawał pod opieką zespołu,kontynuowano immunoterapię, monitorowano nie tylko tomografię komputerową, ale również obecność krążącego DNA nowotworu (ctDNA, za pomocą płynnej biopsji) oraz odpowiedź układu odpornościowego.
Dzisiaj, już ponad 5 lat bez nawrotu choroby. ❤️

🧬🧬🧬

Niestety nie u każdego pacjent osiągniemy taki wynik, to pojedynczy opis przypadku, a nie dowód, że taka strategia sprawdzi się u wszystkich, bo każdy nowotwór jest inny. Ta historia pokazuje coś niezwykle ważnego, przyszłość onkologii nie polega na wymyślaniu coraz większej liczby leków, polega na tym, żeby wiedzieć, który lek, któremu pacjentowi i w którym momencie podać.
To właśnie jest personalizacja leczenia, nie leczymy już wyłącznie nazwy choroby!
Leczymy biologię konkretnego nowotworu u konkretnego człowieka i właśnie dlatego patrzę na przyszłość onkologii z dużym optymizmem. ❤️

🧬🧬🧬

Artykuł ukazał się dziś w Frontiers in Immunology. Miałem zaszczyt być jego recenzentem i ogromnie się cieszę, że mogłem dołożyć swoją cegiełkę do publikacji, która – mam nadzieję – będzie inspirować kolejne badania i dawać pacjentom nadzieję. Bo czasami największym przełomem nie jest nowy lek, największym przełomem jest to, że zaczynamy leczyć człowieka, a nie statystykę. ❤️

Link do publikacji: https://www.frontiersin.org/journals/immunology/articles/10.3389/fimmu.2026.1836904/full

🧬🩻🧬 Narażenie na promieniowanie a mutacje w genach naprawy DNA. Nie każdy organizm reaguje na promieniowanie jonizujące ...
24/07/2026

🧬🩻🧬 Narażenie na promieniowanie a mutacje w genach naprawy DNA. Nie każdy organizm reaguje na promieniowanie jonizujące w taki sam sposób.

🧬🩻🧬

Pewna rozmowa dzisiejszego poranka natchnęła mnie do napisania Wam o genach naprawy DNA, a właściwie o tym, jak świadomość tego, co mamy w genach, może nas uratować (bo może :) ). U części osób występują odziedziczone mutacje w genach odpowiedzialnych za wykrywanie i naprawę uszkodzeń DNA, przez co ich komórki gorzej radzą sobie z naprawą szkód wywołanych promieniowaniem czy innymi czynnikami mutagennymi.

🧬🩻🧬

Do takich genów należą m.in. ATM, TP53, BRCA1, BRCA2, NBN, CHEK2 czy inne geny uczestniczące w naprawie uszkodzeń DNA. Gdy mechanizmy naprawcze działają mniej sprawnie, uszkodzenia materiału genetycznego mogą się kumulować, a z czasem zwiększa to ryzyko powstawania kolejnych mutacji, a w konsekwencji także rozwoju nowotworów.

🧬🩻🧬

Dlatego u osób z potwierdzonymi zespołami predyspozycji do nowotworów lub z mutacjami wpływającymi na naprawę DNA warto szczególnie rozważnie podchodzić do ekspozycji na promieniowanie jonizujące. Nie oznacza to, że należy unikać badań obrazowych, które są medycznie uzasadnione, absolutnie!!! Korzyści diagnostyczne często zdecydowanie przewyższają potencjalne ryzyko. Oznacza to jednak, że nie powinno się wykonywać badań z wykorzystaniem promieniowania „na wszelki wypadek”, bo akurat mamy ochotę sprawdzić sobie to czy tamto. Jeśli istnieją równie skuteczne alternatywy, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub ultrasonografia (USG), warto rozważyć wykonywanie takich właśnie badań.

🧬🩻🧬

Warto również pamiętać, że promieniowanie to tylko jeden z czynników uszkadzających DNA. Ryzyko zwiększają także niektóre substancje chemiczne, dym tytoniowy, nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV oraz inne czynniki mutagenne. U osób z upośledzonymi mechanizmami naprawy DNA ograniczanie takich ekspozycji ma szczególne znaczenie. Medycyna coraz częściej opiera się na indywidualizacji postępowania (choć wciąż zbyt wolno, zbyt mało). Znajomość własnych predyspozycji genetycznych może pomóc lepiej planować diagnostykę, profilaktykę i styl życia, no i absolutnie nie po to, by żyć w strachu, ale by podejmować świadome decyzje oparte na wiedzy.

🧬🩻🧬

🛡️ Limfuś i Miasto Raczydeła – odcinek 2Witaj w moim mikrośrodowisku... Po przekroczeniu bramy Limfuś szybko zrozumiał, ...
22/07/2026

🛡️ Limfuś i Miasto Raczydeła – odcinek 2

Witaj w moim mikrośrodowisku... Po przekroczeniu bramy Limfuś szybko zrozumiał, że to miejsce nie przypomina żadnej tkanki, którą wcześniej patrolował.

Raczydeło nie zbudowało tylko guza, zbudowało cały świat, w którym wszystko działa na jego korzyść:

🏰 Powietrza jest mało...
🌫️ Środowisko staje się kwaśne...
🩸 Naczynia krwionośne są chaotyczne...
😴 A układ odpornościowy zaczyna tracić swoją czujność.

To właśnie nazywamy mikrośrodowiskiem nowotworu i nie jest ono przypadkowe. Nowotwór aktywnie je tworzy, aby utrudnić Limfusiowi odnalezienie celu, osłabić jego siłę i zyskać czas na dalszy wzrost.

Raczydeło nie walczy więc samotnie, ma wokół siebie własną twierdzę, a nawet... własnych sprzymierzeńców.

➡️ W kolejnym odcinku poznamy pierwszych mieszkańców Miasta Raczydeła. Dowiemy się, kto pomaga nowotworowi oszukiwać układ odpornościowy i dlaczego Limfuś zaczyna mieć coraz trudniejszą misję.

🩹 Dlaczego niektóre rany goją się bardzo długo… a czasem wcale nie chcą się goić? 🧐🩹🩹🩹Nie każda rana goi się tak samo, a...
21/07/2026

🩹 Dlaczego niektóre rany goją się bardzo długo… a czasem wcale nie chcą się goić? 🧐

🩹🩹🩹

Nie każda rana goi się tak samo, a przecież każdy z nas jest inny. U części pacjentów proces ten jest znacznie wydłużony lub zaburzony. Jednym z powodów może być przebyta lub trwająca chemioterapia.

🩹🩹🩹

Dlaczego tak się dzieje? 🫥
Gojenie rany to niezwykle złożony proces biologiczny, który przebiega etapami: od zatrzymania krwawienia, przez kontrolowaną, lokalną reakcję zapalną, aż po odbudowę tkanek i ichewentualną przebudowę. Kluczową rolę odgrywają tutaj komórki, które muszą intensywnie się dzielić i migrować, przede wszystkim keratynocyty odbudowujące naskórek, fibroblasty produkujące kolagen oraz komórki śródbłonka tworzące nowe naczynia krwionośne (angiogeneza!).

🩹🩹🩹

Na poziomie molekularnym procesem gojenia kieruje cała sieć cząsteczek sygnałowych. Czynniki wzrostu, takie jak PDGF, TGF-β, VEGF czy EGF, pobudzają proliferację komórek (proces dzielenia się), syntezę kolagenu oraz powstawanie nowych naczyń (wspomnianą już angiogenezę). Jednocześnie cytokiny i chemokiny koordynują pracę komórek układu odpornościowego, które oczyszczają ranę i przygotowują ją do regeneracji.

🩹🩹🩹

Chemioterapia działa właśnie na komórki, które szybko się dzielą; jest nieselektwna i uderza we wszstkie tego typu komórki organizmu. Jej celem jest zahamowanie namnażania komórek nowotworowych, jednak leki cytostatyczne i ctotoksyczne nie potrafią idealnie odróżnić ich od zdrowych komórek organizmu. W efekcie spowolnione zostają również podziały fibroblastów, keratynocytów i komórek śródbłonka. Dodatkowo część leków może też osłabiać odpowiedź immunologiczną oraz zmniejszać zdolność organizmu do tworzenia nowych naczyń krwionośnych. To wszystko razem daje efekt łatwy do przewidzenia.... Rana może goić się wolniej, być bardziej podatna na zakażenia, a ryzyko rozejścia się szwów czy powstawania trudno gojących się ran jest większe.

🩹🩹🩹

To właśnie dlatego u pacjentów onkologicznych tak ważna jest odpowiednia opieka nad raną, właściwe odżywienie, kontrola ewentualnych zakażeń oraz, w razie potrzeby, zastosowanie nowoczesnych metod wspomagających gojenie. Gojenie rany to nie tylko „zasklepienie skóry”. To precyzyjnie sterowany proces biologiczny, w którym miliony komórek muszą współpracować. Gdy ich zdolność do podziałów zostaje ograniczona (jak podczas chemioterapii) organizmowi znacznie trudniej jest odbudować uszkodzone tkanki.

🩹🩹🩹

Ale jest jeszcze jeden element, bardzo ważny: udowodniono, że osoby aktywne fizycznie (zarówno przed operacją, jak i szybko po niej, a także w trakcie leczenia) mają o wiele lepszą regenerację: mówiąc wprost, wszystko się na nich lepiej goi :) I nie ma żadnego substytutu, którym możnaby zastąpić regularny wysiłek fizyczny, nasz organizm po prostu tego wymaga do prawidłowego funkcjonowania.

🫁 To nie jest ten sam rak...Czasami niestety pacjentka słyszy: "Rak wrócił., jest przerzut do płuca."Ale czy na pewno wr...
20/07/2026

🫁 To nie jest ten sam rak...

Czasami niestety pacjentka słyszy: "Rak wrócił., jest przerzut do płuca."
Ale czy na pewno wrócił ten sam rak? Biologia mówi coś zupełnie innego.

🦞Rak piersi nie stoi w miejscu. Ewoluuje. Każdy cykl chemioterapii, każda immunoterapia, każda tabletka hormonalna, a nawet nasz własny układ odpornościowy wywierają na niego presję. Przeżywają najsilniejsze komórki. To one nabywają kolejne mutacje, uczą się omijać układ odpornościowy i stają się oporne na leczenie. Z czasem mogą być zupełnie innym przeciwnikiem niż guz, który usunięto kilka lat wcześniej.

Dlatego przerzut nie jest jedynie kopią guza pierwotnego. To często kolejny etap ewolucji tej samej choroby.

🧑‍⚕️Szczególnie dobrze widać to w raku potrójnie ujemnym (TNBC), który potrafi bardzo szybko zmieniać swoje właściwości biologiczne. Ale również w innych podtypach raka piersi nawroty po 5, 10 czy nawet kilkunastu latach nie należą do rzadkości. Dlatego leczenie powinno opierać się na biologii dzisiejszego nowotworu, a nie tego, który rozpoznano wiele lat wcześniej.

😷Bo operacja trwa średnio dwie godziny, a leczenie nowotworu trwa często wiele lat.

I właśnie dlatego zadaniem chirurga/torakochirurga nie jest wyłącznie usunięcie przerzutu. Powinien również przekazać zespołowi onkologicznemu jak najlepszy materiał, który pozwoli poznać przeciwnika.

W XXI wieku torakochirurg nie powinien być wyłącznie chirurgiem, powinien być także strażnikiem materiału biologicznego.👨‍🔬

To właśnie na sali operacyjnej często zapada decyzja, czy pobrany guz stanie się jedynie preparatem histopatologicznym, czy również źródłem informacji, które za kilka lat mogą zdecydować o wyborze najskuteczniejszego leczenia, a tkankę można pobrać tylko raz.

Jeżeli zostanie utrwalona wyłącznie w formalinie, część informacji biologicznej zostanie bezpowrotnie utracona. Formalina jest doskonała do postawienia rozpoznania histopatologicznego, do badan immunohistochemicznych ale nie zabezpiecza wszystkiego, czego będzie potrzebowała medycyna jutra.

🧬Jeżeli natomiast – obok materiału do rutynowej diagnostyki – odpowiednio zabezpieczymy również świeżą tkankę w specjalnych preparatach konserwujacych, na przykład w RNAlater lub zgodnie z procedurami biobankowania, dajemy choremu szansę na wykorzystanie technologii, których być może jeszcze dziś rutynowo nie stosujemy.

🧬Transkryptomika. Proteomika. Metabolomika. Single-cell sequencing. Spatial transcriptomics. Multi-omics.

To nie są już hasła z laboratoriów przyszłości. To technologie, które coraz szybciej wchodzą do onkologii i będą decydowały o tym, jak dobierać leczenie do konkretnego chorego.

To nie jest koszt dla systemu, to inwestycja, nie w badania naukowe ale w przyszłość konkretnego pacjenta.

Jeżeli przerzut można bezpiecznie usunąć, warto rozważyć taką możliwość. Nie tylko dlatego, że zmniejszamy masę nowotworu, tylko dlatego,że lepiej walczyć ze 100 żołnierzami niż z milionem.🎯

To oczywiście metafora, ale dobrze oddaje biologiczne myślenie o nowotworze. Każda pozostawiona komórka nowotworowa może dalej ewoluować, zdobywać kolejne mutacje i rozwijać oporność na leczenie. Oczywiście nie każdy przerzut nadaje się do operacji i nie każda operacja przyniesie korzyść. Dlatego każda decyzja powinna być podejmowana przez zespół wielodyscyplinarny, z udziałem torakochirurga, onkologa, radioterapeuty, radiologa i patomorfologa.

Przez lata onkologia leczyła "średniego pacjenta". Dzisiaj wiemy, że taki pacjent właściwie nie istnieje.

Dwóch chorych z pozornie takim samym rakiem piersi może mieć dwa zupełnie różne nowotwory na poziomie molekularnym. Dlatego coraz częściej odchodzimy od pytania jaki to rak? na rzecz pytania, jaki jest TEN konkretny rak u TEGO konkretnego pacjenta?

To właśnie jest istota medycyny precyzyjnej. 🎯

Jeszcze kilkanaście lat temu wiele kobiet otrzymywało chemioterapię "na wszelki wypadek". Przełom przyniosło badanie TAILORx, które pokazało, że około 70% kobiet z wczesnym hormonozależnym, HER2-ujemnym rakiem piersi bez zajęcia węzłów chłonnych mogło bezpiecznie uniknąć chemioterapii dzięki zastosowaniu testu genomowego.

Chociaz chemioterapia uratowała życie milionom chorych i nadal pozostaje jednym ważnym narzędziem współczesnej onkologii, nie jest jednak leczeniem obojętnym. Może powodować ciężkie działania niepożądane, a w rzadkich przypadkach ich powikłania mogą prowadzić do zgonu. Dlatego celem współczesnej medycyny nie jest podanie większej liczby leków, lecz podanie właściwego leczenia właściwemu pacjentowi, we właściwym czasie.

Być może za kilka lat przestaniemy mówić to jest rak piersi, zaczniemy mówić to nowotwór o określonym profilu molekularnym, z określonymi mutacjami, określonym mikrośrodowiskiem i określoną wrażliwością na konkretny lek.

Do tego jednak potrzebujemy czegoś bardzo prostego, świeżej tkanki, bo formalina świetnie odpowiada na pytania dzisiejszej medycyny ale medycyna jutra będzie zadawała zupełnie inne pytania.
Odpowiedzi na nie są ukryte w komórkach nowotworu.
Jeżeli nie zabezpieczymy ich właściwie już na sali operacyjnej, być może utracimy jedyną szansę, by kiedyś z nich skorzystać.

📚 Dla zainteresowanych:

🔹 TAILORx – N Engl J Med. 2018.
DOI: 10.1056/NEJMoa1804710

🔹 MINDACT – N Engl J Med. 2019.
DOI: 10.1056/NEJMoa1904819

🔹 Receptor discordance in metastatic breast cancer – Breast Cancer Research and Treatment. 2024.
DOI: 10.1007/s10549-024-07431-6

Nie leczmy przerzutu na podstawie tego, jaki był guz kilka lat temu. Leczmy nowotwór takim, jakim jest dzisiaj. To właśnie odróżnia medycynę precyzyjną od leczenia opartego wyłącznie na statystyce. A czasem wszystko zaczyna się od jednej decyzji podjętej na sali operacyjnej – jak zabezpieczyć tkankę, którą można pobrać tylko raz.

👨‍⚕️Czasami słyszę pytanie, co daje mi największą satysfakcję w pracy.To nie są operacje ani kolejne zabiegi. Największą...
18/07/2026

👨‍⚕️Czasami słyszę pytanie, co daje mi największą satysfakcję w pracy.

To nie są operacje ani kolejne zabiegi. Największą wartością są ludzie, których spotykam. Mam ogromne szczęście trafiać na niezwykłych Pacjentów i ich Rodziny. Pełnych odwagi, zaufania i determinacji w walce z chorobą. To właśnie oni każdego dnia przypominają mi, dlaczego wybrałem medycynę.❤️

Staram się pomagać najlepiej, jak potrafię. Nie tylko operować, ale również wspólnie z całym zespołem znaleźć najlepszą drogę leczenia. W przypadku wielu Pacjentów z przerzutami do płuc sama operacja jest jedynie początkiem. Coraz częściej kluczem staje się właściwa diagnostyka molekularna, zrozumienie biologii nowotworu oraz wykorzystanie najnowszych osiągnięć nauki i medycyny, aby dobrać leczenie najbardziej odpowiednie dla konkretnego Pacjenta. To właśnie w tym kierunku zmierza współczesna onkologia – od leczenia "średniego pacjenta" do leczenia konkretnego człowieka i jego nowotworu.🎯

Nie zawsze możemy wygrać z chorobą. Ale zawsze możemy zrobić wszystko, aby Pacjent otrzymał najlepszą możliwą szansę. I to jest moja codzienna motywacja.

Na zakończenie chciałbym bardzo serdecznie pozdrowić wspaniałą Rodzinę z Gdyni❤️ Dziękuję za zaufanie, życzliwość i wszystkie rozmowy. Chorobę udało się usunąć, ale najważniejsze jest to, co przed Państwem. Z całego serca życzę, aby choroba już nigdy nie wróciła. Do zobaczenia wyłącznie na wizytach kontrolnych.

Dzisiaj kawa smakuje wyjątkowo. Może również dlatego, że piję ją z filiżanki związanej z Gdynią – miastem, z którego pochodzi wspaniała Rodzina, o której myślę z ogromną sympatią.
Ps. czy wiecie, ze Gdynia obchodzi wlasnie swoje 100lecie?

Address

Mbombela
1206

Website

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Fakty i Mity Genetyki posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Shortcuts

Share