24/06/2026
🇺🇸 Medicinos proveržis JAV: Luizianoje pacientas funkciškai išgydytas nuo pjautuvinės anemijos pasitelkus genų terapiją!
JAV, Luizianos valstijoje, užfiksuotas reikšmingas medicinos pasiekimas – 23 metų Danielis Cressy tapo pirmuoju pacientu Luizianoje ir visame JAV Persijos įlankos regione, kuris buvo funkciškai išgydytas nuo pjautuvinės anemijos (angl. Sickle Cell Disease), panaudojus pažangią CRISPR genų redagavimo terapiją Casgevy. Gydytojai patvirtino, kad jo organizme nebeliko pjautuvinei anemijai būdingų kraujo ląstelių, o hemoglobino rodikliai pirmą kartą gyvenime tapo normalūs. Šis proveržis atveria naujas galimybes tūkstančiams pacientų visame pasaulyje. (The Guardian)
Kas yra pjautuvinė anemija?
Pjautuvinė anemija – tai paveldima genetinė kraujo liga, kurią sukelia HBB geno mutacija. Dėl šios mutacijos organizmas gamina nenormalų hemoglobiną (HbS), todėl raudonieji kraujo kūneliai vietoje įprastos apvalios formos tampa pjautuvo (pusmėnulio) formos.
Tokios deformuotos kraujo ląstelės:
• sunkiau keliauja kraujagyslėmis;
• užkemša smulkias kraujagysles;
• sukelia stiprius skausmo priepuolius;
• mažina deguonies tiekimą organams;
• gali pažeisti širdį, plaučius, inkstus, smegenis ir kitus organus;
• gyvena daug trumpiau nei normalūs eritrocitai, todėl išsivysto lėtinė mažakraujystė.
Liga dažniausiai diagnozuojama vaikystėje ir išlieka visą gyvenimą. Ji ypač paplitusi tarp Afrikos kilmės žmonių, tačiau pasitaiko ir Viduržemio jūros regiono, Artimųjų Rytų bei Indijos gyventojams.
Kaip veikia naujoji genų terapija?
Danieliui buvo pritaikyta FDA patvirtinta Casgevy (exagamglogene autotemcel) terapija, paremta Nobelio premija įvertinta CRISPR/Cas9 genų redagavimo technologija.
Gydymo eiga buvo sudėtinga ir truko daugiau nei dvejus metus:
• iš paciento buvo paimtos kraujodaros kamieninės ląstelės;
• laboratorijoje jos buvo genetiškai pakoreguotos;
• pakeistos ląstelės pradėjo gaminti daugiau vaisinio hemoglobino (HbF), kuris apsaugo eritrocitus nuo deformacijos;
• prieš grąžinant ląsteles pacientui buvo taikyta chemoterapija, kad būtų pašalintos senosios kraujodaros ląstelės;
• pakoreguotos kamieninės ląstelės buvo suleistos atgal į organizmą.
Po kelių mėnesių gydytojai nustatė, kad paciento kraujo ląstelės nebepatiria pjautuvinės deformacijos, o liga tapo nebeaktyvi. Tai vadinama funkciniu išgydymu, nes ligos požymių nebeliko ir pacientas gali gyventi normalų gyvenimą, nors ilgalaikis stebėjimas bus tęsiamas.
Kodėl tai svarbu?
Dar visai neseniai vienintelis galimas išgydymas buvo kaulų čiulpų transplantacija, tačiau tinkamą donorą pavykdavo rasti tik nedaugeliui pacientų.
Genų terapija leidžia naudoti paties paciento kamienines ląsteles, todėl:
✅ nereikia donoro;
✅ sumažėja atmetimo rizika;
✅ galima pasiekti ilgalaikį ligos sustabdymą ar funkcinį išgydymą.
Specialistai mano, kad ateityje tokios technologijos gali pakeisti genetinių ligų gydymą visame pasaulyje.
Danielio istorija
Danielis Cressy nuo kūdikystės gyveno su pjautuvine anemija. Dėl nuolatinių skausmų ir komplikacijų jis dažnai atsidurdavo ligoninėje. Liga taip pat neleido jam siekti svajonės tapti komercinės aviacijos pilotu, nes Federalinės aviacijos administracijos medicininiai reikalavimai to neleido.
Po sėkmingos genų terapijos gydytojai paskelbė, kad liga jo organizme nebeaktyvi. Dabar jis planuoja tęsti piloto karjerą ir padėti kitiems pacientams, sergantiems pjautuvine anemija.
Mokslinė reikšmė
Šis atvejis laikomas vienu svarbiausių pastarųjų metų genų medicinos pasiekimų. Nors CRISPR technologija jau buvo pritaikyta keliems pacientams kitose JAV valstijose, Danielis tapo pirmuoju Luizianos pacientu, kuriam ši terapija suteikė funkcinį išgydymą.
Mokslininkai tikisi, kad ateityje tokie gydymo metodai bus plačiau prieinami ir padės išgydyti ne tik pjautuvinę anemiją, bet ir kitas paveldimas genetines ligas.
